C.T.E Abbes Laghrour Khenchela

le cours vise a approfondir la connaissance des étudiants sur les caractéristiques du matériels génétique et du génome des eucaryotes ainsi que les mécanismes d'expression géniques

 Contenu de la matière : 

            1- Chapitre 1 : constitution et dynamique du matériel génétique eucaryote

                       1.1. Rappels sur la structure de l'ADN

                       1.2.  Constance et variation de l’ADN

         1.2. 1. Constance: Réplication et réparation

         Aspect cellulaire de la réplication

          Aspect moléculaire de la réplication

          Les mécanismes de réparation chez les eucaryotes    

         1.2. 2. Variation: Mutations, recombinaison et transposition

      2- Chapitre 2 : Organisation du Génome eucaryote 

         II.1.Taille et constitution des génomes eucaryotes

          - Les différents génomes des espèces

          - Le paradoxe G et C

           - Caractéristiques des génomes eucaryotes

          - Différents classes cinétiques de l’AND (hautement repetitive/-moyennement repetitive/uniques)

          -Structure du gène eukaryote et Notion de Familles de gènes          

                       II.2. Architecture du génome eucaryote dans le noyau

                        ( -  Structure de la chromatine / - Structure des chromosomes  /- Les mutations chromosomiques)    

            3- Chapitre 3 : la transcription chez les eucaryotes 

                       -mécanisme de la transcription

                       - types des  ARNs

                       - Les ARNpolymérase I, II et III

                       - Cycles de transcription des pour les classes I, II et III

            4- Chapitre 4 : la traduction chez les eucaryotes et les mutations

  -éléments nécessaire à la traduction

  -mécanisme de la traduction

     - Les différents types de mutations et leurs effets  

            5- Chapitre 5 : la régulation de l’expression des gènes 

                       5.1. Contrôle épigénétique (- Influence de la chromatine /- Méthylation de l’AND)            5.2. Régulation génétique

                       - Régulation transcriptionnelle et post-transcriptionnelle

                       - Régulation traductionnelle et post-traductionnelle

                         6-chapitre 6 : cytogénétique et mécaniques chromosomiques 

            7-Chapitre 7 : génétique extra-chromosomique

            8-Chapitre8 : introduction à la génétique humaine  

Le cours de génétique humaine vise a approfondir les connaissances en génétique par l’étude de l’hérédité humaine à travers l'étude des modes de transmission classiques et non classiques des caractères ou des pathologies dans des arbres généalogiques. cet aspect est complété par l’analyse moléculaire de l’ADN par l'étude des techniques de biologie moléculaire et du diagnostic génotypique

 contenu de la matière:

INTRODUCTION : présentation de la génétique humaine 

   1. HEREDITE HUMAINE

    1.1. Terminologie et analyse des arbres généalogiques

1.2. Les modes classiques d’hérédité humaine

                1.2.1. Hérédité dominante autosomique

                1.2.2. Hérédité récessive autosomique

                1.2.3. Hérédité dominante liée au chromosome X

                1.2.4. Hérédité récessive liée au chromosome X

   1.3. Facteurs affectant les modes de transmission

                1.3.1. Hétérogénéité génétique              1.3.2. Pénétrance et expressivité

                1.3.3. Pléiotropie

1.4. Modes non classiques d’hérédité humaine 

                1.4.1. Hérédité mitochondriale   1.4.2. Mosaïcisme (Somatique, Germinale)

                1.4.3. Empreinte génomique     1.4.4. Dysomie uniparentale

   2. ANALYSE GENETIQUE

   2.1.1.Diagnostique génotypique 

2.1.2. Outils du diagnostic génotypique

a- Les sondes génétiques § Les sondes génétiques directes et indirectes

     Les sondes cDNA/  Les sondes ADN génomiques/Les ribosondes/ Les oligosondes de synthèse

   2.2. Les marqueurs génétiques

2.2.1. Les marqueurs RFLP 2.2.2. Les marqueurs minisatellites

2.2.3. Les marqueurs microsatellites

   2.3. Stratégie du diagnostic génotypique

2.3.1. Analyse directe 2.3.2. Analyse indirecte

   2.4. Application du diagnostic génotypique

2.4.1. Diagnostic prénatal 2.4.2. Détection des hétérozygotes

2.4.3. Autres applications

  Ø   3. NOTION DE CONSEIL GENETIQUE

Bi·o·sta·tis·tics : The branch of statistics that deals with data relating to living organisms. Using mathematical and statistical tools in biological sciences

‘’Making sense of all the data’’; “Turning data into knowledge.”; ‘’Convert numbers to ideas’’

Subject matter content

1. Definitions and statistical basics  

2.1. Collection of data and sampling

2.2. Population

2.3. Sample

2.4. Randomness

2.5. Variables  

2. Descriptive statistics

1. Data representation and ploting  

1.1. Quantitative variable

1.2. Qualitative variable

1.3. Frequency distributions

1.4. Graphs

2. Description data (data reduction)

2.1. Measures of central tendency

2.2. Measures of dispersion

3. Inferential Statistics

1.1. The confidence interval of mean

1.2. Tests of conformity

1.3. Confidence intervals and tests of significance for the difference between two means : Independent sample

1.4. Confidence intervals and tests of significance for the difference between two means: Dependent sample

2. Analysis of variance (ANOVA)

3. Normality test (Shapiro-Wilk)

4. Comparing variance

5. Comparing frequency, proportion and percentage (Chi-square test χ 2)

6. Correlation and regression   

4. Non parametric statistics

1.  Mood's median test

2. Wilcoxon test

3. Kruskal –Wallis test

4. Friedman test

5. Practical analysis of data

Description et objectifs de la matière

Cette matière a pour objectif de donner les bases de la composition et dynamique membranaire, la compartimentation intracellulaire et son intégration dans la fonction cellulaire ainsi que la Régulation au niveau moléculaire.

Connaissances préalables recommandées.

Biochimie, biologie cellulaire et génétique.

Contenu de la matière

Chapitre I: Biomembranes   

1. Méthodes d’études

2. Composition des membranes : Isolement, Composition

1.2.1. Glucides

1.2.2. Lipides

1.2.3. Protéines

1.2.4. Récepteurs

3. Modèles membranaires.

4. Transport membranaires

1.4.1. Procaryotes

1.4.2. Eucaryotes

Chapitre II : Relations : Structure- Fonction de la cellule                                                                                                                                 

1. Biosynthèse des lipides et des protéines membranaires et des protéines de sécrétion

2. Cytosquelette : structure, synthèse et fonction

3. Mécanisme de la division cellulaire et la différentiation

4. Energétique chimique (synthèse d’ATP)

5. Principes cellulaires de la défense immunitaire

6. Récepteurs et réception

7. Bases cellulaires de la conduction nerveuse et la transmission synaptique

8. La fibre musculaire et contraction musculaire

Chapitre III : Régulation et intégration    

1. Croissance : étapes et développement, déterminisme et  taille des cellules

2. Sénescence et mort cellulaire

Travaux dirigés : 05 TDs 

I- Structure, organisation  et réplication du matériel génétique bactérien :

- chromosome,

-  plasmides

- bactériophages

II- Mutations et  Réparation de  l’ADN

III- Recombinaison génétique et éléments génétiques mobiles

 - Recombinaison homologue, 

- Recombinaison site spécifique,

- Eléments génétiques mobiles et applications

IV- Echanges génétiques entre bactéries. Cartographie, analyse et constructions génétiques 

- Conjugaison

- Transformation, 

- Génétique des bactériophages et transduction

-  Restriction et modification contrôlées par l’hôte

V- Expression et régulation de l’information  génétique chez les bactéries et bactériophages

V.1. La transcription chez les procaryotes : Définition, l’ARN polymérase, les promoteurs bactériens, déroulement de la transcription.

V.2. La traduction chez les procaryotes : Initiation, élongation, terminaison

V-3. Régulation de l’expression génétique 

V.3.1. Au niveau transcriptionnel 

- Notion de force du promoteur

- La reconnaissance du promoteur (rôle des facteurs sigma dans la régulation)

- Disponibilité du promoteur (modèle de variation de phase chez les bactéries)

- Régulation par les facteurs de transcription : régulation positive et négative

·       Modes d’action des différentes classes de répresseurs et d’activateurs

·       Régulation négative inductible : opéron lactose

·       Régulation négative répressible : opéron tryptophane

·       Régulation positive par l’activateur CAP/AMPc, cas de l’opéron lactose

·       Régulation positive et négative : opéron arabinose

- Régulation par l’atténuation : opéron tryptophane

- Régulation par anti terminaison de la transcription : bactériophage lambda

La génétique des procaryotes est une sous-discipline de la génétique qui traite les mécanismes et les processus génétiques des micro-organismes, elle a pour but l’étude du génome des micro-organismes à savoir les gènes, leurs variations génotypiques et de leurs expressions phénotypiques.

Ce polycopié est un support de cours de la matière GENETIQUE DES PROCARYOTES, qui est une d’enseignent fondamentale destiné aux étudiants de troisièmes année LMD (Licence génétique). Il peut constituer un support pédagogique pour les étudiants désireux de comprendre la génétique bactérienne.

Ce polycopié comporte sept chapitres concernant les différents mécanismes génétiques chez les procaryotes permettant aux étudiants de comprendre la structure et l’organisation du génome avec toute sa complexité de réparation, et recombinaison ainsi les différents mécanismes de transfert qui peuvent y avoir, et enfin le processus de l’expression de ces gènes et leurs régulation.

Objectifs de l’enseignement:

La cytogénétique est devenue indispensable pour bien comprendre et maîtriser l’intérêt et l'utilisation de  l'étude des chromosomes et de connaitre :

•  les techniques de réalisation des caryotypes en cytogénétique conventionnelle;
• Les anomalies (aberrations) chromosomiques de nombre et de structure;
• l'utilisation de la cytogénétique dans le domaine médical (maladies chromosomiques)
• l'utilisation de la cytogénétique dans l'amélioration des espèces biologiques. étapes et les critères.

Le contenu du cours est organisé en quatre (04) grands chapitres

1. INTRODUCTION A LA CYTOGÉNÉTIQUE 

2. TECHNIQUES DE CULTURES CELLULAIRES ET MÉTHODES DE MARQUAGE DES CHROMOSOMES

3. ASPECTS CLINIQUES ET CYTOGÉNÉTIQUES DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

4. CYTOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE

Connaissances préalables recommandées :  

• Notions de génétique chromosomique développées en L2, 
• Déterminisme chromosomique du sexe , 
• Hérédité liée au sexe et Inactivation du chromosome X

Le génie génétique regroupe un ensemble de techniques en biologie moléculaire qui permettent d'identifier des gènes spécifiques, de les reconstituer, puis de les réintroduire dans des cellules ou des organismes. Ces méthodes ont offert à la médecine et à l'industrie une solution efficace pour produire en grande quantité des protéines spécifiques, lesquelles étaient précédemment disponibles en quantités extrêmement limitées, voire pas du tout. De plus, ces procédés ont également facilité l'étude de la régulation de l'expression génique, contribuant ainsi à une meilleure compréhension du développement des maladies génétiques.