génétique humaine

Le cours de génétique humaine vise a approfondir les connaissances en génétique par l’étude de l’hérédité humaine à travers l'étude des modes de transmission classiques et non classiques des caractères ou des pathologies dans des arbres généalogiques. cet aspect est complété par l’analyse moléculaire de l’ADN par l'étude des techniques de biologie moléculaire et du diagnostic génotypique

 contenu de la matière:

INTRODUCTION : présentation de la génétique humaine 

   1. HEREDITE HUMAINE

    1.1. Terminologie et analyse des arbres généalogiques

1.2. Les modes classiques d’hérédité humaine

                1.2.1. Hérédité dominante autosomique

                1.2.2. Hérédité récessive autosomique

                1.2.3. Hérédité dominante liée au chromosome X

                1.2.4. Hérédité récessive liée au chromosome X

   1.3. Facteurs affectant les modes de transmission

                1.3.1. Hétérogénéité génétique              1.3.2. Pénétrance et expressivité

                1.3.3. Pléiotropie

1.4. Modes non classiques d’hérédité humaine 

                1.4.1. Hérédité mitochondriale   1.4.2. Mosaïcisme (Somatique, Germinale)

                1.4.3. Empreinte génomique     1.4.4. Dysomie uniparentale

   2. ANALYSE GENETIQUE

   2.1.1.Diagnostique génotypique 

2.1.2. Outils du diagnostic génotypique

a- Les sondes génétiques § Les sondes génétiques directes et indirectes

     Les sondes cDNA/  Les sondes ADN génomiques/Les ribosondes/ Les oligosondes de synthèse

   2.2. Les marqueurs génétiques

2.2.1. Les marqueurs RFLP 2.2.2. Les marqueurs minisatellites

2.2.3. Les marqueurs microsatellites

   2.3. Stratégie du diagnostic génotypique

2.3.1. Analyse directe 2.3.2. Analyse indirecte

   2.4. Application du diagnostic génotypique

2.4.1. Diagnostic prénatal 2.4.2. Détection des hétérozygotes

2.4.3. Autres applications

  Ø   3. NOTION DE CONSEIL GENETIQUE